الشكري تحذّر من غموض الوضع الوبائي لمرض «فابري» بليبيا - الأول نيوز

الشكري: غياب قاعدة بيانات وطنية لمرض «فابري»… والتشخيص في ليبيا يعتمد على مبادرات فردية وإرسال العينات للخارج

ليبيا – أفادت الطبيبة المتخصّصة في أمراض الكلى هاجر الشكري بأن ليبيا لا تمتلك أي قاعدة بيانات خاصة بمرض «فابري» أو غيره من الأمراض النادرة، مؤكدةً أن الوضع ما زال غامضًا في غياب إحصاءات وطنية دقيقة، وذلك في تصريحات خاصة لموقع «العربي الجديد» القطري.

حجم الحالات… ما أُعلن لا يعكس الواقع
أشارت الشكري إلى أن الحالات المُعلن عنها هي التي اكتُشفت داخل أقسام أمراض الكلى بالمستشفيات العامة نتيجة جهود ذاتية من أطباء لاحظوا مؤشرات غير طبيعية لدى مرضى فأخضعوهم لفحوص إضافية أثبتت الإصابة. وقدّرت أن الأرقام المعلنة لا تعكس الواقع كليًا، إذ يُكتشف المرض غالبًا صدفة لدى مرضى كلى يعانون فشلًا غير مفسّر، مع احتمالية إصابة أجهزة أخرى كالقلب والجهاز العصبي والجلد، ما يرجّح ارتفاع الأعداد الفعلية.

طبيعة المرض وأبرز الأعراض
بيّنت الشكري أن «فابري» اضطراب وراثي نادر ينجم عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يكسّر دهونًا متراكمة داخل الخلايا، ما يؤدي إلى تراكمها وحدوث أضرار تدريجية في الكلى والقلب والدماغ. وتبدأ الأعراض منذ الطفولة بآلام حارقة في الأطراف وطفح جلدي ومشكلات هضمية، وقد تتطور إلى فشل كلوي أو سكتة دماغية أو تضخّم في عضلة القلب.

ترجيحات بالانتشار العائلي
رجّحت الشكري وجود حالات داخل عدد من العائلات، خصوصًا حيث يظهر تسلسل مرضي يرتبط بأمراض قلبية أو كلوية مزمنة من دون تفسير طبي واضح.

تشخيص معقّد وتحاليل خارجية
أوضحت الشكري أن ليبيا لا تملك حتى الآن مختبرات أو إمكانات محلية لإجراء التحاليل الجينية اللازمة، لذلك تُرسَل العينات إلى الخارج، لا سيّما إلى مختبرات في أوروبا أو تركيا أو تونس، ضمن عملية طويلة ومكلفة يصعب على معظم المرضى تحمّلها. وذكرت أن الاكتشافات المسجّلة جاءت عبر مبادرات فردية لأطباء تواصلوا بطرقهم الخاصة مع مراكز خارجية لتسهيل الإرسال واستلام النتائج خلال نحو أسبوعين.

دعوة لبرنامج وطني وحملات توعية
رأت الشكري أن الحل يكمن في إطلاق برنامج وطني للكشف المبكر عن «فابري»، مؤكدة إمكانية تشخيصه في مراحله الأولى. وأشارت إلى عدم إطلاق أي حملة في هذا المجال، ولا حتى حملات توعية تحثّ المواطنين على الفحوص، رغم إعلان السلطات تشكيل لجنة مختصّة بالأمراض النادرة.

ما هو مرض «فابري»؟
«فابري» اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X يحدث بسبب نقص أو غياب إنزيم يُسمّى «ألفا غالاكتوسيداز A»، ما يؤدي إلى تراكم مواد دهنية (GL3/GB3) داخل الخلايا. تظهر الأعراض تدريجيًا منذ الطفولة أو الشباب كآلام حارقة في الأطراف، طفح جلدي مميّز (أنجيوكيراتوما)، عدم تحمّل الحرارة والتعرّق غير الطبيعي، مشكلات هضمية، وطنين أو ضعف سمعي؛ وقد تتطور لاحقًا إلى تضخّم واضطراب بوظائف القلب، فشل كلوي، أو سكتات دماغية مبكرة. يُشخَّص المرض عبر قياس نشاط الإنزيم (خصوصًا لدى الذكور) والفحوص الجينية، وقد تُستخدم مؤشرات حيوية في الدم والبول. العلاجات المتاحة تشمل العلاج التعويضي بالإنزيم والأدوية المُثبّتة للإنزيم (Chaperone مثل ميغالاستات) إلى جانب رعاية داعمة، فيما يُحسّن الكشف المبكر والمتابعة المتخصّصة من فرص إبطاء المضاعفات وحماية القلب والكلى والدماغ.